无脑儿（anencephalus）是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿中雌三醇常呈低值；无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。

无脑儿多合并羊水过多。因此可发现子宫相对较孕周较大，张力大，摸不清胎位。除重度羊水过多引起压迫症状外，无其它更多不适。

（一）病史：询问早孕期有无与致畸因素相关的病也有无近亲婚姻史、家族遗传史等。
（二）体格检查
1.孕期检查，无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。
2.临产时肛诊、阴道检查可角及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。
（三）辅助检查
1.超声检查：羊水平段>7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。无脑儿的超声图像特点正常胎儿颅骨可从孕9周辨出，孕12周颅骨清楚并可辨出中线，可测量双顶径及头围，最早可在此期间检出无脑儿，遗憾的是孕妇常在孕晚期来就诊。因此，在孕12周～28周前作产前检查对早期检出先天性胎儿畸形至关重要。无脑儿超声特点如下：
①缺少圆形的颅骨光环。
②胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，此为胎儿的颜面骨与颅底骨的回声，颜面骨上可找到眼眶及鼻骨。
③脑组织萎缩，部分无脑儿可见发育不良的脑组织，外包以脑膜囊，漂动在羊水中。
④无脑儿常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多，中期妊娠期间，无脑儿在过多羊水中，活跃踢打转动，安静时常仰卧于宫后壁，致使探查脊柱造成困难。
2.X线摄片：见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。
3.甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4~10倍或高于正常哉值上限，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。
4.羊膜囊造影及胎儿造影，可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。

确诊后应行引产术，若合并羊水过多应行高位破膜，促使其自然娩出。无脑儿无存活的可能，故一经确诊应予引产、分娩多无困难。但偶有因头小不能扩张软产道而致胎肩娩出困难者，也有因脑脊膜膨出过大而造成分娩困难者，可以用毁胎术结束分娩。