两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为事九者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性，内生殖器为卵巢者，称为女性假两性畸形。

男性假两性畸形患者的性腺可以完全不发育，成索条状结构；或者有睾丸组织而内生殖器可以完全为女性，有输卵管，子宫和盲端阴道；或者为不完全的男性。外生殖器可以完全为女性表现，亦可基本上为男性或各种程度的两性畸形。睾丸组织可以留在腹腔内不下降，或者在腹股沟部或女性外阴的大阴唇内。

对于外阴表现呈两性畸形的婴儿，应及早做出病因的诊断，以便早日决定患儿的性别。一般都应在2岁以内完成改造性别的治疗。检查方法包括以下几点：①染色体核型：先做颊粘膜涂片荧光检查Y小体，再做细胞染色体核型分析，这是决定性别的重要步骤。②性的表现型：应在麻醉下检查内生殖器，了解腹腔内部的结构，对选择性别的决定有指导意义。③病因分析：先天酶缺乏可结合肾上腺皮质功能及临床表现考虑，对女性男性化的诊断有帮助。每天注射hCG3000u/m2一次，连续3～5天测睾酮及其前体有助于酶缺陷的诊断。测尿17酮类固醇可见增高，测血浆睾酮、雌二醇及垂体促性腺激素的浓度或二氢睾酮浓度。或用LHRH50～100μg一次静脉推入后测LH、FSH及性激素以评估下丘脑-垂体-性腺轴的功能，以便对病因诊断得到进一步的证明。④成纤维母细胞测雄激素受体。⑤静脉肾盂造影、腹腔镜检查。⑥必要时须剖腹探查并可及时将发育不全的性腺切除以防恶变。

应与以下病症相鉴别：1.女性假两性畸形单纯从外生殖器难以确定性别，染色体组型亦为46XX，与真两性畸形表现相似但24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高，B超、CT检查常可见双侧肾上腺增大或有占位。2.男性假两性畸形单纯从外生殖器难以确定性别与真两性畸形表现相似。但5α-二氢睾酮偏低，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。3.克氏综合征只从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似。但染色体组型为47XXY，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。

１确定性别以年龄越小越好，一般在２－３岁即应明确性别； ２性别取向应结合社会性别、心理性别、生理性别、家长及病人本人的意愿综合决定； ３两性畸形的外科治疗主要是外生殖器的整形，包括阴茎成形、阴道成形、尿道下裂修复、阴蒂阴唇成形及阴道外口增宽等手术； ４男性假两性畸形的外科治疗 男性外生殖器型按男性性别整形为宜，只需做阴茎矫直、尿道成形，隐睾侧的女性内生殖器在不影响男性生殖器管的情况下予以切除，外生殖器似男非男型者，应根据其阴茎及睾丸发育情况决定性别，按男性或女性做外生殖器成形。睾丸女性化病人在切除两侧睾丸后做阴道成形术； ５女性假两性畸形 阴蒂肥大者宜及早施行阴蒂缩小整形术。将肥大阴蒂的腹侧大部切除，仅保留背侧１/３阴蒂组织及与其相连的神经血管束，塑形缝合成为阴蒂。阴道外口狭窄者行增宽术，切开阴道上口，使之扩大，利用阴唇瓣或阴股沟皮瓣转移插入，修复创面； ６真两性畸形 如作为男性性别，应切除卵巢组织，同时切除输卵管、子宫和增大的乳房，阴道粘膜剥除后予以封闭；如作为女性性别，需切除睾丸组织，肥大的阴蒂行缩小整形手术。

１染色体、染色质检查； ２Ｂ超检查 了解有无子宫、卵巢、阴道、睾丸及大小，肾上腺有无增大； ３腹腔镜检查 了解盆腔内生殖器及性腺情况，并可采取活组织供组织不检查； ４活组织检查 判定性腺系卵巢、睾丸或卵巢； ５实验室检查 检查血液中性腺激素水平、尿１７酮类固醇及孕三醇含量。